Afdrukken

Om de diagnose ET te kunnen stellen, worden de volgende onderzoeken gedaan:

 Lees meer over beenmergpuncties en beenmergbiopten

Het bloed en het beenmerg worden vervolgens onderzocht in het laboratorium. Daar tellen ze hoeveel cellen er van ieder celtype in het bloed en beenmerg aanwezig zijn. Ook wordt gekeken naar genetische afwijkingen van de cellen, zogenaamd cytogenetisch en moleculair biologisch onderzoek.

Bij ongeveer 50% van de ET-patiënten is de JAK2-mutatie aanwezig te zijn. Daarom is onderzoek naar de JAK2-mutatie een vast onderdeel van de ET-diagnostiek. Bovendien is het sinds 2014 ook mogelijk om te testen op de aanwezigheid van de CALR mutatie als de JAK2 mutatie niet wordt gevonden.

 

Bron: Richtlijn Essentiele Trombocythemie 2011, Nederlandse Vereniging voor Hematologie (link