“De levenskunst bij het hebben van een chronische ziekte is al je energie erop richten om goed te leven in een slechte situatie”

Wat zijn MPN's?

 

Myeloproliferatieve neoplasmata (MPN’s) is een verzamelnaam voor een aantal bloedziekten waarbij er een woekering van bloedcellen is in het beenmerg. De ziekten die binnen deze verzamelnaam passen zijn essentiële trombocytemie (ET), polycythaemia vera (PV) en myelofibrose (MF).

 

De gemeenschappelijke kenmerken van deze drie ziekten zijn een overschot aan bloedcellen, een verhoogd risico op trombose en het chronische karakter van de ziektes.

Bij Myeloproliferatieve ziekten (MPN’s) is sprake van ongecontroleerde celdelingen in het beenmerg: ‘myelo’ betekent beenmerg, ‘proliferatie’ duidt op vermeerdering (delen van cellen) en ‘neoplasie’ verwijst naar abnormale groei.

Door deze ongecontroleerde celdeling ontstaan er teveel bloedvormende cellen en uiteindelijk dus ook teveel bloedcellen. Een teveel aan bloedcellen kan zowel voorkomen bij de rode bloedcellen (erytrocyten) en witte bloedcellen (leukocyten) als bij de bloedplaatjes (trombocyten).

Deze groepen bloedcellen kunnen afzonderlijk verhoogd zijn, maar ook in combinatie met elkaar.

MPN zet alles even op zijn kop

Een myeloproliferatieve ziekte openbaart zich in drie aan elkaar verwante, maar te onderscheiden MPN’s op basis van de bloedceltypes die zijn aangedaan:

ET (Essentiële Trombocytemie)

Te veel bloedplaatjes (trombocyten) in het bloed. In het beenmerg vindt woekering van de voorlopercellen van bloedplaatjes plaats, de zogenaamde megakaryocyten.

PV (Polycythaemia Vera)

Te veel rode bloedcellen (erythrocyten), met vaak ook te veel bloed plaatjes (trombocyten) en witte bloedcellen (leukocyten).

MF (Myelofi brose)

Fibrose (vezelvorming) in het beenmerg. Gaat vaak gepaard met te veel (onrijpe) witte bloedcellen (leukocyten) en bloed- plaatjes (trombocyten) in het bloed, en te weinig rode bloedcellen. In het bloed hebben de rode bloedcellen een karakteristieke vorm, de zogenaamde ‘traandruppelcellen’

Waardoor ontstaan MPN's?

Om de oorzaak van MPN’s beter te kunnen begrijpen, wordt allereerst kort uitgelegd hoe bloedcellen gevormd worden.

 

De bloedvorming

Bloed, bestaande uit talloze bloedcellen, wordt gemaakt door de deling van bloedstamcellen in het beenmerg in de holtes van de botten. Continue bloedcelaanmaak is noodzakelijk omdat bloedcellen maar een beperkte levensduur hebben (enkele dagen tot maanden). Een ander woord voor bloedcelaanmaak is hematopoïese. Omdat de stamcellen in het beenmerg zichzelf ongelimiteerd kunnen vernieuwen, blijft de bron van stamcellen gedurende ons hele leven behouden. De andere karakteristieke eigenschap van stamcellen is dat ze kunnen uitrijpen tot voorlopercellen die vervolgens weer kunnen uitrijpen tot alle typen rijpe bloedcellen. Gedurende dit proces verplaatsen de cellen zich van het beenmerg naar het bloed.

 

Een fout in de JAK2

eiwit Bij MPN’s is het JAK2-eiwit, ofwel de JAK2 signaalroute, overactief. Hierdoor reageren bloedstamcellen in het beenmerg niet meer goed op omgevingssignalen. Normaal gesproken delen stamcellen alleen in aanwezigheid van een zogenaamde groeifactor, een signaal dat er ‘geleverd’ moet worden. Maar door de fout in JAK2 delen de cellen ook in afwezigheid van de groeifactor: de cellen delen te snel en te vaak en zo ontstaat een overschot aan cellen.

 

Overactiviteit van de JAK2 signaalroute wordt in 50% van de gevallen bij ET en MF, en in 95% van de mensen met PV veroorzaakt door een mutatie in het DNA in het JAK2 gen op plaats 617. Dit heet de JAK2V617F mutatie. Bij patiënten die de JAK2V617F-mutatie niet hebben, liggen vaak andere mutaties ten grondslag aan de overactiviteit, zoals de MPL-mutatie of het JAK2 exon 12-mutatie. Verder wordt de CALR mutatie gevonden in 36% van de gevallen bij ET en 30% van de gevallen bij MF. De MPL mutatie is verantwoordelijk voor ongeveer 4% van de gevallen bij ET en 8% bij MF . In de overige gevallen wordt geen mutatie gevonden. Dit wordt triple negatief genoemd.

 

Verband tussen MPN's
Type MPN's

Vraag hem nu aan:

Patiëntenbrochure

e-nook-mpn-stichting

✓ Alles informatie over jouw ziekte in één brochure

✓ Tips om je voor te bereiden op het gesprek met de arts

✓ Een handige verklarende woordenlijst voor alle artsen-taal

 

In deze brochure vind je alle informatie over de verschillende MPN’s handig bij elkaar. Informatie over de werking van ons bloed, De basis theorie over MPN’s, hoe te leven met een MPN, Op welke manier onze stichting jou kan helpen en informatie die handig kan zijn bij het gesprek met je arts.

Lopende klinische studies

 

Met behulp van klinische studies voor MPN patiënten wordt naar nieuwe behandelingsmogelijkheden gezocht. In dergelijke situaties worden de effecten van een experimentele behandeling bij de mens onderzocht. Op deze pagina vind je een overzicht van de klinische studies voor Nederlandse MPN patiënten.

bloedonderzoek-kleurrijk-lab

Kom in contact met lotgenoten

Voor elk van de ziekten ET, PV en MF is er een contactpersoon.

De contactpersoon fungeert als aanspreekpunt en vraagbaak voor mensen met ET, PV of MF. Hij of zij is iemand die uit ervaring weet hoe het is om deze ziekte te hebben. Het samen kunnen delen van ervaringen is erg belangrijk.

Lotgenoten kunnen herkenning, begrip en kennis bij elkaar vinden. Contact met lotgenoten kan daardoor emotionele en praktische steun bieden.

Lotgenotencontact telefoon MPN